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CASO CLINICO: L’UTILIZZO DELL’ORMONE DELLA CRESCITA IN SOGGETTO CON SINDROME DA MICRODELEZIONE E SBILANCIAMENTO CROMOSOMICO (CR3-6)
2019
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA. Descriviamo il caso di una bambina di 8 anni giunta alla nostra osservazione per scarso accrescimento all’età di 4 anni (statura<3DS). Nata pretermine (EG:35+3) con parto spontaneo, SGA. Distress respiratorio alla nascita per cui è stata ricoverata in UTIN per la prima settimana di vita. Parametri auxologici alla nascita: PN: 1600gr (-1,94DS), lunghezza 39cm (-2,72DS), cc 28cm (-2,65DS). Presentava inoltre note dismorfiche al volto, schisi del palato molle, piede talo valgo bilaterale e ritardo neuromotorio. Dato il quadro sindromico si eseguivano dopo poche settimane dalla nascita indagini genetiche; all’array CGH si evidenziava d…
Rivalutazione delle caratteristiche cliniche e metaboliche di bambini con deficit isolato di ormone della crescita durante il trattamento con GH seco…
2015
Questo studio retrospettivo ha voluto valutare le caratteristiche cliniche e metaboliche di bambini con deficit di ormone della crescita (GHD) isolato, raggruppati secondo i nuovi criteri suggeriti dall’ Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) regolamentanti l’appropriatezza dell’uso e della rimborsabilità del trattamento con GH.